癫痫中风：凶手是谁？

高血压胸腔病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指高血压病征出现的一种非创伤普遍性、非溺水、非高血压持续状态且解剖考虑到无引起死亡确切成因突然的意外死亡。尽管人们开始十分重视SUDEP及其似乎相关凶险环境因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到高血压病征胸腔病时抽动跳动停止，医学医生也捕捉到到强直－阵挛胸腔病时病征抽动心率血压仅异常，即中枢普遍性抽动终止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎避免病征出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推测，高血压胸腔病时引起胸腔抽动机制偏离机制似乎与SUDEP相关。

先天普遍性中枢普遍性肺抽动偏低症候群(CCHS)是一种丧命普遍性的内分泌系统机制异常，医学主要特征是肺抽动偏低以及睡眠中对低氧、高碳酸遗传普遍性敏感普遍性下降。分析报道儿童CCHS病征缓慢普遍性心律失常患病率很高，部分儿童CCHS病征只需装设胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2BDNA特异普遍性相关，其中以PHOX2BDNA的赖氨酸移位区域异常缩减到最常见，也有少数为PHOX2BDNA的移码特异普遍性、无义大利人特异普遍性及错义大利人特异普遍性。Trochet等证实PHOX2BDNA的赖氨酸移位区域异常缩减到可避免夜间抽动偏低及高血压的出现。由此推测PHOX2BDNA特异普遍性似乎通过引起胸腔抽动机制异常从而避免SUDEP。

最近，悉尼及维多利亚州学者对PHOX2BDNA特异普遍性及高血压胸腔病父子关系来进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology华尔街日报上。

该项分析一共纳入68名高血压胸腔病病征，并对这68名病征来进行PHOX2BDNA编码序列检测。结果显示该68名病征中有5名病征实际上PHOX2BDNA特异普遍性，只有1名病征为赖氨酸移位区域15个碱基有缺陷，另外4名病征仅为为同义大利人特异普遍性，PHOX2BDNA在赖氨酸移位区域异常缩减到或点特异普遍性不曾检测到。

该项分析提示PHOX2BDNA特异普遍性似乎并不是SUDEP的常见凶险环境因素，因此SUDEP成因仍只需更进一步分析。

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总编： neurowj