个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人刊文了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病例介绍

病变小女孩，16 岁，注意到性虐待认知潜能下降和举动改变 5 年，而后注意到四肢强直-阵挛和肌阵挛难治性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着健康状况进展又注意到小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有痉挛病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory健康检查包括乳酸、断续健康检查、泌尿系统医学影像及脑脊液，其结果讫正常。

表皮切片（如下图标明）提讫肌上皮细胞核和汗粘液导管细胞核乙酰丙酮埃米利奇涅上色中性的细胞核内葡聚糖亦非基底，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 表皮切片中拉福拉小基底。A：腋区表皮切片组织病理学健康检查提讫球形或椭球形的胞浆内乙酰丙酮–埃米利奇涅上色中性，肌上皮细胞核和粘液泡细胞核抗淀粉包裹基底，即拉福拉小基底（如图箭头标明），乙酰丙酮埃米利奇涅上色中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小基底（如箭头标明）提讫乙酰丙酮埃米利奇涅上色点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个据信基因突变导致的一种致死性常上色基底隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号上色基底，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 酶质；EPM2B，编码 malin 酶。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精神上发育异常，发病后多有更为严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光诱导或者合而为一感觉的冲动所抑制，病变常同时伴有共济失调、意识精神上、痴呆等症状，极少病变发病后 10 年末死亡。

该病应与导致性虐待肌阵挛痉挛的其他性疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是吕-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性痉挛伴破碎红纤维囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 改进型唾液酸贮积症。

该病在此之前不得而知针对用药，临床主要是对症支持用药。

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